Pacjenci po otrzymaniu terapii genowej wolni od objawów Beta-talasemii

Niezwykle obiecujące wyniki dało badanie eksperymentalne przeprowadzone w celu wyleczenia wrodzonego zaburzenia krwi – Beta talasemii. To rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym organizm nie wytwarza wystarczającej ilości hemoglobiny – bogatego w żelazo białka przenoszącego tlen w krwinkach czerwonych. Około 288 000 ludzi na całym świecie choruje na beta-talasemię.

To nie tylko bardzo ważne wydarzenie dla chorych, ale również dla całej raczkujące jeszcze dziedziny terapii genowych mających na celu modyfikację DNA osób w celu leczenia różnych chorób. Terapia została opracowana przez niewielką biotechnologiczną firmę Bluebird Bio z siedzibą w Cambridge, w stanie Massachusetts.

Pacjenci z Beta-talasemią nie potrzebują już więcej transfuzji

Wyniki badania klinicznego przedstawiają się bardzo obiecująco: 15 z 22 pacjentów z beta-talasemią było w stanie całkowicie zaprzestać transfuzji krwi po otrzymaniu terapii. Pozostałych siedmiu, które miało najcięższą postać choroby, wymagało rzadszego jej przetaczania. Pacjenci są już obserwowani od trzech i pół roku, a efekt leczniczy po przeprowadzeniu tej jednorazowej terapii zdaje się utrzymywać.

Wszyscy uczestnicy badania otrzymywali wcześniej regularne transfuzje krwi co trzy, cztery tygodnie, odkąd ukończyli szósty miesiąc życia. Transfuzja krwi może trwać od czterech do sześciu godzin, a częste jej przetaczanie wiąże się z nagromadzeniem żelaza, co może prowadzić do poważnych skutków ubocznych. Dodatkowo koszt leczenia jednego pacjenta z ciężką postacią beta talasemii wynosi ok. 720 000 USD w ciągu 50 lat życia.

Zastosowana terapia polega na ekstrakcji komórek macierzystych ze szpiku kostnego pacjenta i zmodyfikowaniu ich genetycznie za pomocą wirusa, który jest specjalnie przygotowany w celu dostarczenia prawidłowej kopii genu HBB. Gen ten odpowiedzialny jest za wytwarzanie hemoglobiny, a mutacje w nim powodują beta talasemię. Komórki są z powrotem przetaczane do szpiku pacjenta, aby rozpocząć proces wytwarzania zdrowych erytrocytów.

„Pacjenci z tą chorobą są przywiązani do ciągłego robienia transfuzji przez całe życie, która jest uciążliwa i kosztowna. Terapia pozwoliła mieć tym ludziom marzenia i naprawdę je realizować.”– powiedział główny autor badania Alexis Thompson, lekarz w Lurie Children’s Hospital w Chicago.

To nie jest już pierwsza terapia genowa, która z powodzeniem przeprowadzona została na ludziach. W grudniu Stany Zjednoczone wydały zgodę na Luxturnę, która umożliwia przywrócenie wzroku osobom z bardzo rzadką wadą genetyczną, a w zeszłym roku zatwierdzono dwie terapie genowe w celu leczenia nowotworów krwi – Kymriah i Yescarta.

Następne terapie genowe w kolejce

Bluebird Bio rozwija również inne terapie genowe skierowane na anemię sierpowatą oraz adrenoleukodystrofię. W 2017 roku firma poinformowała, że ​​francuski chłopiec, który otrzymał od nich terapię genową na anemię sierpowatą, nie ma obecnie żadnych objawów choroby. Adrenoleukodystrofia z kolei ma bardzo wyniszczający wpływ na układ nerwowy i znana jest z bardzo wstrząsającego filmu „Olej Lorenza”.

David Davidson, dyrektor medyczny z Bluebird, oznajmił, że firma będzie ubiegać się o zatwierdzenie terapii na beta talasemię w Europie jeszcze w tym roku, a następnie aplikować będzie w USA. Jeśli zostanie zatwierdzona, będzie dostarczana w kilku wyspecjalizowanych ośrodkach w Stanach i Europie.


Źrd inf.

nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1705342

technologyreview.com/s/610905/gene-therapy-could-free-some-people-from-a-lifetime-of-blood-transfusions/


 

Daj znać, jeśli spodobał Ci się artykuł oraz napisz komentarz, aby czytelnicy mogli poznać Twoją opinię.