Przełom w edycji genów doprowadził do wyleczenia płodów z Talasemii

Po raz pierwszy w historii grupa naukowców z uniwersytetu Yale wykorzystała nową technikę polegającą na skorygowaniu mutacji w obrębie płodu, które odpowiedzialne są za talasemię. Wydarzenie opisane zostało w niedawno opublikowanym artykule w czasopiśmie Nature Communications.

Technika polega na wstrzyknięciu mieszaniny nanocząstek zawierających zarówno DNA dawcy, jak i peptydowe kwasy nukleinowe (PNA). PNA to syntetyczne cząsteczki naśladujące DNA. Wiążąc się z docelowym genem, tworzą potrójną helisę, która służy do naprawy mutacji. W tym konkretnym badaniu nanocząstki wstrzyknięto płodom myszy. Zaledwie cztery miesiące po urodzeniu myszy zostały całkowicie wyleczone z talasemii, dziedzicznej postaci zaburzenia krwi.

Dr Peter M. Glazer, profesor radiologii terapeutycznej i genetyki, który odpowiedzialny był za opracowanie techniki, łączącej PNA i DNA w celu naprawy mutacji genowych powiedział: „Leczone myszy miały normalną liczbę krwinek, ich śledziony powróciły do ​​normalnego rozmiaru i żyły normalnie, podczas gdy nieleczone zmarły dużo wcześniej. Mamy więc długoterminową korzyść, która jest dość drastyczna „.

Nanocząsteczki w wątrobie płodu
Nanocząsteczki znajdujące się w wątrobie płodu. Zdj.TrendinTech.
 

Naukowcy twierdzą, że wykorzystanie nanocząsteczek do dostarczania PNA jest niezbędne. Po podaniu dożylnym okres trwania PNA wynosi zaledwie około 30 minut, natomiast po wstrzyknięciu nanocząstek utrzymywane są w organizmie znacznie dłużej. Człowiekiem odpowiedzialnym za wytwarzanie nanocząstek jest Mark Saltzman, profesor inżynierii biomedycznej Yale, inżynierii chemicznej i środowiskowej oraz profesor fizjologii. Zaprojektował je za pomocą biodegradowalnego polimeru, aby były tak małe, żeby mogłyby łatwo gromadzić się w wątrobie płodu.

„Ludzie, którzy mają talasemię, stają się coraz bardziej chorzy, ponieważ nie mają normalnie funkcjonujących czerwonych krwinek i leczenie staje się trudniejsze” – powiedział Saltzman. „Tutaj poprawiamy gen na bardzo wczesnym etapie rozwoju ” Podczas gdy większość  procedur edycji genów ogranicza się do pracy z komórkami na płytce Petriego, technika ta wykorzystuje żywe zwierzęta, w których wyniki są bardziej wiarygodne.

Mysie płody

Rozkład nanocząsteczek w wątrobie mysich płodów. Zdj.TrendinTech.

Jednym z głównych wyzwań tego badania było upewnienie się, że terapia zadziała już po jednym wstrzyknięciu, ponieważ wielokrotne wstrzykiwanie zwiększa ryzyko uszkodzenia płodu. 

Zespół jest obecnie w trakcie sprawdzania, w jaki sposób można wykorzystać tę technikę w leczeniu wielu innych genetycznych zaburzeń pojedynczego genu, w tym anemii sierpowatej i mukowiscydozy. Liczba osób, którym mogłoby to pomóc, jest ogromna. 

Zobacz także: Pacjenci po otrzymaniu terapii genowej wolni od objawów Beta-talasemii


Źródło informacji:

trendintech.com/2018/07/09/a-breakthrough-in-gene-editing-sees-researchers-cure-blood-disorder/


Daj znać, jeśli spodobał Ci się artykuł oraz napisz komentarz, aby czytelnicy mogli poznać Twoją opinię.