Wyleczono ciężką chorobę genetyczną skóry

Po raz pierwszy udało się wyleczyć chorobę genetyczną skóry o nazwie Epidermolysis Bullosa (EB) . Z pomocą inżynierii genetycznej wyleczono chłopca, który cierpiał na to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne. Skóra chłopca pokryta była w 80% ciężką postacią tej choroby. Do tej pory 7-letni Hassan leczony był na oddziale intensywnej terapii, gdzie udało się zredukować jego zmiany skórne o 60 %. Mimo to jego prognoza nie należała do optymistycznych. Schorzenie to powodowała u niego ciężkie postacie sepsy oraz znaczną utratę masy ciała do zaledwie 17kg. Sytuacja taka stanowiła zagrożenie dla jego życia.

Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis Bullosa (EB) zwana również jako pęcherzykowe oddzielanie się naskórka jest schorzeniem bardzo rzadkim. Dotyka średnio 1 osobę na 50000. Skóra takiej osoby ma tendencję do tworzenia się pęcherzy, prosaków, przebarwień pigmentacyjnych, nadżerek, a także ubytków naskórka, paznokci i owłosienia. Życie takiej osoby jest udręką, ponieważ zmianom tym zawsze towarzyszy uporczywy świąd. W cięższych postaciach choroba manifestuje się również w narządach wewnętrznych, co powoduje poważne dysfunkcje, a nawet stanowi zagrożenie dla życia. Mechanizm choroby w dużym uproszczeniu polega na posiadaniu wadliwych genów odpowiedzialnych za powstawanie białek niezbędnych do regeneracji skóry. Choroba do tej pory uznawana była za nieuleczalną, a dostępne obecnie terapie stanowią jedynie leczenie objawowe.

Hodowla skóry

Kiedy wszystkie zastosowane terapie zawiodły zespół medyków z Ruhr University Bochum w Niemczech i z University of Modena we Włoszech postanowili podjąć leczenie eksperymentalne. Terapię którą zaproponowali polegała na pobraniu komórek ze skóry chłopca, naprawieniu w nich wadliwego genu oraz utworzeniu zdrowej hodowli skóry z tych komórek. W sumie wyhodowane zostało 0.94mtransgenicznej skóry, która przeczepiona została na wszystkie dotknięte chorobowo miejsca. Zabieg został wykonany w październiku 2015 roku i od tego czasu stan zdrowia młodego pacjenta cały czas się poprawiał. Dzisiaj po dwóch latach od przeprowadzenia terapii, jego skóra jest zdrowa, odporna na uszkodzenia i pokryta wysokiej jakości hydrolipidowym filmem. Na przeszczepionej skórze zainicjował się nawet proces tworzenia owłosienia. Dzięki terapii chłopiec chodzi teraz do szkoły i normalnie funkcjonuje w życiu społecznym.

Wszystko wskazuje na to, że los osób obciążonych chorobami genetycznymi może się w najbliższej czasie bardzo odmienić. Od kilku lat naukowcy za pomocą metody CRISPR dowolnie manipulują materiałem genetycznym zwierząt laboratoryjnych. Z całą pewnością, w najbliższym czasie można spodziewać się więcej takich news-ów w temacie chorób genetycznych i nie tylko. Właśnie takie tematy będą związane z tą stroną.

 

Daj znać, jeśli spodobał Ci się artykuł
Translate