Za pomocą terapii genowej udało się wyleczyć chorych na hemofilię

Minęło zaledwie kilka tygodni od czasu kiedy za pomocą terapii genowej udało się wyleczyć chłopca cierpiącego na rzadką chorobę skóry, a już został ogłoszony następny sukces. Tym razem prawdopodobnie udało się wyleczyć chorobę królów – hemofilię.

Dzięki terapii genowej już od ponad roku 10 pacjentów chorych na hemofilię typu B jest wolnych od jej symptomów. Daje to nadzieję, że kiedyś za pomocą jednorazowego leczenia, będzie można całkowicie wyleczyć tę chorobę genetyczną krwi.

Czynnik krzepnięcia krwi i poważne epizody krwawienia u osób chorych na hemofilię

Hemofilia prawie zawsze dotyka mężczyzn. Przyczyną wrodzonej odmiany tej choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika krzepnięcie krwi, skutkiem czego nawet małe rany czy siniaki mogą stanowić poważne zagrożenie dla życia. Chorzy na hemofilią leczą się raz, a nawet po kilka razy w tygodniu, aby zapobiec poważnym krwawieniom.

Zastosowana terapia dostarcza zdrowy gen, poprzez wykorzystanie wirusów, które są tak modyfikowane, aby nie powodowały żadnych chorób. Ich zadaniem jest dostarczenie instrukcji DNA do komórki, w której zawiera się biologiczna instrukcja produkcji czynnika krzepnięcia krwi. Dzięki terapii organizm chorego na hemofilię nie potrzebuje dalszego dostarczania czynnika krzepnięcia z zewnątrz, zapobiegając tym samym epizodom krwawienia. Terapia podawana jest dożylnie.

Obiecujące wyniki badań klinicznych

Wyniki badań opublikowane zostały przez New England Journal of Medicine. U wszystkich 10 pacjentów, którzy zostali poddani terapii genowej, obecne czynniki krzepnięcia są w normie. Epizody krwawienia zostały zredukowane z kilkunastu przed zastosowaniem terapii do mniej niż jednego rocznie. Dziewięć na dziesięć chorych nie potrzebuje już dalszego dostarczania czynnika krzepnięcia krwi, a pozostała jedna osoba przyjmuje go znacznie rzadziej. W trakcie prowadzonych  badań klinicznych nie wystąpiły żadne poważne skutki uboczne.

Okres jednego roku to jeszcze zbyt mało, aby ogłosić peny sukces. W trakcie podziału komórek niektóre z nich mogą nie przekazać genu dalej i efekt terapeutyczny z czasem może zacząć słabnąć. Dobrą wiadomością jest natomiast to, że w badaniach na psach efekt ten utrzymuje się już około 12 lat.

„Jest ogromna nadzieja na to, że będzie to jednorazowa terapia” – powiedział Dr Lindsey George ze Szpitala dziecięcego w Filadelfii

Dr. Matthew Porteus z Uniwersytetu Stanforda, skomentował: „Rezultaty są oszałamiające. Myślę, że jesteśmy już konkretnie na drodze do wyleczenia”

„To jest jak magia” mówi Jay Kondura (53 lat) – piekarz spod Toronto, który brał udział w badaniach klinicznych.

„Życie zmieniło się nie do poznania” – oznajmił jego brat Bill Konduras (58 lat), mechanik, również chory na hemofilię.

„Wcześniej każdy wysiłek mógł spowodować mini-uraz mięśnia i problem z krwawieniem wymagający użycia czynnika krzepnięcia krwi. Nawet coś tak niewinnego, jak sięgnięcie po coś czy zasznurowanie buta mogłoby wywołać poważny epizod krwawienia „powiedział Bill Konduras

Sześć lat temu, Bill w wypadku motocyklowym o mało nie stracił nogę, kiedy przecięta została u niego tętnica. Spędził wtedy miesiąc w szpitalu. Obecnie dzięki terapii genowej zarówno on, jak i jego brat nie potrzebuje już żadnego leczenia.

Terapia jest w dalszym ciągu na etapie badań klinicznych i jej koszt nie jest jeszcze poznany. Można jednak przypuszczać, że nie będzie to mała kwota. Koszt leczenia hemofilii czynnikiem krzepnięcia krwi dochodzi nawet do 200000$ rocznie.

Tylko za pomocą terapii genowych

W wyścigu, aby wyleczyć hemofilię, uczestniczy jeszcze wiele firm farmaceutycznych. BioMarin Pharmaceutical udało się osiągnąć sukces w leczeniu różnych typów tej choroby. W badaniach klinicznych nad ich terapią u 13 pacjentów znacznie zmniejszyła się liczba epizodów krwawienia i zmalało użycie czynnika krzepnięcia kwii. Z kolei inna firma Sangamo Terapeutics stosuje różne podejścia terapeutyczne, ale wszystkie skupione są na genach – pierwotnej przyczynie chorób genetycznych.

Daj znać, jeśli spodobał Ci się artykuł oraz napisz komentarz, aby czytelnicy mogli poznać Twoją opinię.